目Entinostat配制的 筛选骨髓增生异常综合CP-690550供应商征(MDS)患者的疾病特征基因并分析其与免疫细胞浸润的关系。方法 从高通量基因表达数据库(GEO)中下载MDS患者及健康人的基因表达谱数据。应用生物信息学的方法Phenylpropanoid biosynthesis对表达谱数据进行差异基因、加权基因共表达网络(WGCNA)及免疫细胞浸润分析。初步探究MDS的疾病特征基因。结果 该研究共获得88个差异表达基因(DEGs),其中上调基因11个,下调基因77个。基因本体(GO)富集分析显示,DEGs在生物学过程层面主要富集于免疫应答、信号通路传导等;在细胞组分层面,DEGs主要在细胞质膜外侧面执行功能;在分子功能层面主要是结合DNA及蛋白质。京都基因与基因组百科全书(KEGG)分析结果显示,DEGs主要富集于原发性免疫缺陷、造血细胞谱系、B细胞受体信号传导等。WGCNA分析及Lasso回归筛选出4个关键的下调基因,分别是AKAP12、ARPP21、MME、NPY。免疫浸润显示AKAP12、ARPP21、MME、NPY与活化B细胞、成熟B细胞、记忆B细胞、嗜酸性粒细胞、Ⅱ型辅助T细胞、Treg细胞、活化的CD4~+T细胞呈正相关,与效应记忆型CD8~+T细胞、中央记忆T细胞(CD4~+与CD8~+)、成熟的树突状细胞、Ⅰ型辅助T细胞呈负相关。结论 该研究通过WGCNA及Lasso分析筛选出了骨髓增生异常综合征患者中4种特征基因:AKAP12、ARPP21、MME、NPY,这些基因与免疫细胞之间有一定的相关性。以上研究结果对深入了解MDS的发病机制及预后评估具有一定的参考价值。