目的:探讨结直肠癌患者相关基因突变情况和临床病理特征的关系,为在基因水平对结直肠癌的诊断和治疗提供参考。方法:回顾性分析2021年7月至2022年9月期间在吉林大学中日联谊医院行手术治疗的原发性结直肠癌病例97例,所有患者均都拥有完整的术后病理结果。使用二代测序技术检测手术切除的肿瘤组织癌症相关基因的突变情况,分析结直肠癌相关基因的表达在不同临床病理特征的差异。结果:1、本研究搜集结直肠癌患者的临床资料97例,其中男性患者53人(54.6%),女性44人(45.4%);平均年龄为61.66±9.045岁;右半结肠癌28例(28.9%),左半结肠癌69例(71.1%);Ⅰ期2例,Ⅱ期37例,Ⅲ期29例,Ⅳ期29例。肝转移15例,肺转移14例,转移至肝肺以外其他部位12例;出现癌结节10例(10.3%),脉管癌栓40例(41.2%),神经侵犯21例(21.64%);按病理类型分类可分为单纯腺癌72例(74.selleckchem PCI-327652%)和非单纯腺癌(包括腺癌伴粘液细胞癌和/或印戒细胞癌和腺鳞癌)25例(23.8%)person-centred medicine。2、基因突变率按照从高到低的顺序排列:TP53(88.7%)、APC(selleckchem diABZI STING agonist80.4%)、KRAS(48.5%)、PIK3CA(20.6%)、MLH1(9.3%)、MET(9.3%)、MSH2(8.2%)、NTRK1(8.2%)、FLT1(8.2%)、FGFR1(7.2%)、EGFR(6.2%)、ALK(6.2%)、BRCA1(6.2%)、BRCA2(6.2%)、PTEN(6.2%)、FGFR3(6.2%)、FLT4(5.2%)、KDR(5.2%)KIT(5.2%)、NRAS(4.1%)、BRAF(4.1%)、PDGFRA(4.1%)、ERBB2(3.1%)、FGFR2(3.1%)、RET(3.1%)、ROS1(2.1%)、NTRK2(1.0%)、NTRK3(1.0%)、CDKN2A(1.0%)。3、共10个基因未发生突变:ABCB1、CDA、DPYD、ERCC2、FGFR4、GSTP1、HRAS、MTHFR、TYMS、UGT0A1。4、在结直肠癌相关基因与临床病理特征的分析中:(1)、TP53基因突变容易出现在伴有脉管癌栓的结直肠癌中(x2=3.900,P=0.048),(2)、APC基因突变容易出现在腺癌中(x2=4.442,P=0.035),左半结肠癌的APC基因突变率高于右半结肠癌(x2=3.939,P=0.047)。(3)、…