目的 研究41个单基因高血压相hepatitis and other GI infections关致病基因与子痫前期的关联，观察基因变异对子痫前期患者胎盘微血管生成和外周T细胞亚型的影响。方法 收集入选志愿者外周血并记录临床资料，采用相关致病基因Panel对2016年9月至2019年4月住院的109例子痫前期患者和47例因非患病原因需剖宫产的产妇(对照组)进行基因谱分析；用免疫组化检测部分子痫前期患者(29例)及对照产妇(27例)胎盘组织血管内皮生长因子(VEGF)表达和计数胎盘微血管密度(MVD),用流式细胞仪检测外周血T细胞亚型。结果 与对照组比，子痫前期组磷酸二酯酶3A(PDE3A)基因变异频率低(0.9%比8.5%,χ~2=6.103,P=0.029),磷酸二酯酶11A(PDE11A)和赖氨酸缺陷蛋白激酶1(WNK1)基因变异频率高(25.5%比6.4%,χ~2=7.148,P=0.008;19.3%比4.3%,χ~2=5.887,P=0.015)。29例子痫前期患者的PDE11A基因9个外显子位点变异为：c.1VE-822825G>T、c.755C>T、c.604C>T、c.2071G>A、c.1921A>G、c.2599C>G、c.305G>T、c.935T>A和c.2757-2758insTCC。21例子痫前期患者的WNK1基因7个外显子位点变异为：c.4564G>A、c.446C>T、c.6707C>T、c.1922A>T、c.1748-1749insA、c.2220-2221insC和c.2175-2176insC,经多重评分软件检测，这些变异大多存在致病性。WNK1野生型对照(n=29)、WNK1野生型子痫前期(n=17)和WNK1变异型子痫前期(n=10)三组胎盘MVD比较显示，WNK1变异NSC125066半抑制浓度型子痫前期组比野生型子痫前期和对照组都低(均P<0.05),野生型子痫前期组和对照组间的差异无统计学意义。二元logistic回归分析显示，在调整了年龄、血压、糖尿病、肥胖、胎龄和胎儿体质量因素后，胎盘MVD与WNK1基因变异负相关(OR=0.86,95%CI 0.75～0.99,P=0.04);三组胎盘VEGF阳性率比较显示，WNK1变异型子痫前期组低于对照组(70%比100%,χ~2=8.815,P=0.017),而对照组与野生型子痫前期组对比差异无统计学意义(100%比94.7%,χ~2=1.453,P=0.858)。PDE11A基因变异与子痫前期组T细胞亚型变化关系不明确。结论 WNK1和PDE11A基因变异可能与子痫前期相关，WNK1基因变异可能对胎盘微血管生成有影响。